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24个致病风险基因被找到,带来医学病理诊断方法新突破
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英国科学家基于基因分析的医学研究为治疗一些常见疾病(诸如躁狂抑郁症和糖尿病)开辟了新的途径。关于这项研究的报告发表在最近一期《自然》杂志上。5 s0 M+ ]& ^/ P: h$ |
科学家们宣布的首批成果是24个基因变体会增加7种常见疾病的患病几率。这一研究成果被形容为英国科学史上的空前壮举,该项目涉及50个研究小组和200名科学家,通过分析成千上万人的DNA研究常见病的做法颇具革新意义。* G6 Z1 N6 p, I
两年来, 这个耗资9百万英镑的研究项目采集来自英国全国17,000人的DNA样本并建立了包括100亿项基因信息的数据库。" P7 t6 x G* M( l
通过对DNA样本进行扫描,并分析病患者与健康人在基因序列上的差异,科学家们能够找出与疾病风险密切相关的基因信息。比如,科学家们发现有三个基因,其中每出现一个,患克隆病(一种肠道疾病)的风险相对于常人就会增加20%至40%。
$ Z0 }- \! E: C+ ~; k0 @4 w 研究打开通往一个“个性化”医药时代的窗口,医生将可以通过例行地分析病人的DNA找出哪些药物对病人的基因而言可以产生最佳疗效——而非现在针对同一病症采取“千篇一律”的医药手段。$ Q) @ G5 c' N; K
此外,这项医学研究可能给医学病理诊断带来方法论上的突破。在一些精神类疾患上,现在医师很难准确区分“先天”体质和“后天”经历在致病过程中各自扮演怎样的角色,而基于基因数据,我们将可以清楚地理解为什么有些人很容易患上精神类疾病。8 l9 b# m7 f v; h, \
牛津大学参与此项研究的彼得·唐纳利教授说:“许多种最常见的疾病的致病原因其实是非常复杂的,我们以往难以区分‘先天’、‘后天’因素。”
* ]( A2 o3 f- K- T' f) S 唐纳利指出:“由于确定了病患条件下的基因状态,我们的研究将使科学家更好地了解这种疾病为何发生,那些人的处境最为危险。”$ [3 ^+ E. J7 l0 `
资助该科研项目的维康信托基金的官员马克·沃尔波特说: “几年前设想在不久的将来可以从1000组DNA样本中获取1000组基因变异信息都是狂妄的。而现在我们在这项研究中所取得的成绩是从17,000组样本中分析出100万基因变异信息,并准确判断出与常见病有关联的10多种基因。”* K" \* @' W2 }" X2 E6 q
沃尔波特还说,研究结果证明,类似英国生物库(UK Biobank)项目的大规模DNA样本采集和分析将可以找出人们为何患病的答案。
& i, a$ W. ]9 O4 @7 d 英国计划实施的英国生物库项目被称为世界上最大规模的DNA医学数据库,设计存储50万人的基因,并对这些人进行密切监测,以发现基因和疾病的关联。英国生物库目前正在寻求年龄介乎40至69岁的志愿者。
% g: U! e% N) e c+ o" \. a 可能利用基因研究成果得到有效治疗的疾病
' }% G' B: a7 S( {# s3 _: |1,双相情感障碍(躁郁症)——在世界范围内有数千万人患此病。. l& t; v4 c* n( {5 a
2,冠心病——被认为是最常见的死亡原因,到2020年将成为人类的最大杀手。2 O, T+ D a+ r) W1 _8 C. f
3,高血压——高血压病可导致中风、心脏病和肾功能衰竭。
: k% V. j' V7 h: ^$ ?4,风湿性关节炎——一种自体免疫疾病。6 S* @/ E! e7 R6 d
5,I型糖尿病——患者需要注射胰岛素、治疗手段有待突破的疾病。0 f1 B4 R2 }. X4 Z% N, b& A
6,II型糖尿病——英国就有将近200万患者,这种病被认为同日益增长的肥胖有关。" j8 V$ o0 [8 [( W A
7,克隆病——一种病因未明、病程漫长的肠道炎性疾病,可引发许多严重的并发症。
8 S2 k& a6 y$ C( S来源:中国日报2 w8 ?) O2 J! g" p* ~( I* p
前沿生物技术处 供稿 |