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24个致病风险基因被找到,带来医学病理诊断方法新突破
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英国科学家基于基因分析的医学研究为治疗一些常见疾病(诸如躁狂抑郁症和糖尿病)开辟了新的途径。关于这项研究的报告发表在最近一期《自然》杂志上。
2 O* l% H4 j% L- X" d 科学家们宣布的首批成果是24个基因变体会增加7种常见疾病的患病几率。这一研究成果被形容为英国科学史上的空前壮举,该项目涉及50个研究小组和200名科学家,通过分析成千上万人的DNA研究常见病的做法颇具革新意义。7 c+ q' Z1 ]4 D. \6 l/ }
两年来, 这个耗资9百万英镑的研究项目采集来自英国全国17,000人的DNA样本并建立了包括100亿项基因信息的数据库。% X4 a2 e: X# E9 F, x1 i/ n
通过对DNA样本进行扫描,并分析病患者与健康人在基因序列上的差异,科学家们能够找出与疾病风险密切相关的基因信息。比如,科学家们发现有三个基因,其中每出现一个,患克隆病(一种肠道疾病)的风险相对于常人就会增加20%至40%。
% r1 c% a# c) Z+ t: q 研究打开通往一个“个性化”医药时代的窗口,医生将可以通过例行地分析病人的DNA找出哪些药物对病人的基因而言可以产生最佳疗效——而非现在针对同一病症采取“千篇一律”的医药手段。7 h& ^- f8 J. w! `# E
此外,这项医学研究可能给医学病理诊断带来方法论上的突破。在一些精神类疾患上,现在医师很难准确区分“先天”体质和“后天”经历在致病过程中各自扮演怎样的角色,而基于基因数据,我们将可以清楚地理解为什么有些人很容易患上精神类疾病。
& G) E) P. K, U* g' a 牛津大学参与此项研究的彼得·唐纳利教授说:“许多种最常见的疾病的致病原因其实是非常复杂的,我们以往难以区分‘先天’、‘后天’因素。”2 ?: Y2 P' c* T4 T$ {4 g5 J
唐纳利指出:“由于确定了病患条件下的基因状态,我们的研究将使科学家更好地了解这种疾病为何发生,那些人的处境最为危险。”3 }( S: d/ d" u. ?- r
资助该科研项目的维康信托基金的官员马克·沃尔波特说: “几年前设想在不久的将来可以从1000组DNA样本中获取1000组基因变异信息都是狂妄的。而现在我们在这项研究中所取得的成绩是从17,000组样本中分析出100万基因变异信息,并准确判断出与常见病有关联的10多种基因。”
- D4 j( Q+ p/ I3 V" ?+ s8 K 沃尔波特还说,研究结果证明,类似英国生物库(UK Biobank)项目的大规模DNA样本采集和分析将可以找出人们为何患病的答案。: c4 B0 d: X' x6 V, b
英国计划实施的英国生物库项目被称为世界上最大规模的DNA医学数据库,设计存储50万人的基因,并对这些人进行密切监测,以发现基因和疾病的关联。英国生物库目前正在寻求年龄介乎40至69岁的志愿者。
2 Q! }& _8 H" B0 z" [- {0 U( Y 可能利用基因研究成果得到有效治疗的疾病
4 S: g `2 G( W) D1,双相情感障碍(躁郁症)——在世界范围内有数千万人患此病。
4 c* h1 o0 O7 S& ^; e7 I$ k0 f5 Y2,冠心病——被认为是最常见的死亡原因,到2020年将成为人类的最大杀手。3 d$ W2 T) M1 s0 T i
3,高血压——高血压病可导致中风、心脏病和肾功能衰竭。
6 u! S' b2 ^6 c; _4 W) t5 I2 i4,风湿性关节炎——一种自体免疫疾病。
- K1 f8 d4 f) d1 q& B. |8 c5,I型糖尿病——患者需要注射胰岛素、治疗手段有待突破的疾病。, b5 f2 P o z
6,II型糖尿病——英国就有将近200万患者,这种病被认为同日益增长的肥胖有关。
8 Q k2 P( K; s; M3 d8 t7,克隆病——一种病因未明、病程漫长的肠道炎性疾病,可引发许多严重的并发症。 4 Q' Q0 ^* ^, K! R
来源:中国日报
/ ^& o# C: W" V3 h前沿生物技术处 供稿 |